Diagnosi
Anamnesi e Sintomatologia
Il primo approccio diagnostico nelle donne con sospetto di endometriosi pelvica è rappresentato da un’anamnesi accurata, volta ad evidenziare gli elementi clinici utili per indirizzare la successiva fase diagnostica laboratoristico / strumentale e la terapia. Si tratta di un momento fondamentale dove non solo viene valutata la presenza, la qualità e l’intensità della sintomatologia delle pazienti, ma anche l’impatto che questo tipo di patologia può avere sul benessere psicofisico della donna. I principali sintomi dell’endometriosi sono il dolore pelvico, caratterizzato a sua volta da dismenorrea (associata o meno ad ipermenorrea), dispaurenia, dischezia e disuria, e l’infertilità.Marcatori sierici
Uno degli esami di laboratorio utili nell’approccio diagnostico di questa patologia è il determinante antigenico Ca125. Questo marker è associato alla presenza di una glicoproteina transmembranaria di elevato peso molecolare, espressa su alcuni tessuti che originano dall’epitelio celomatico e mülleriano; in persone adulte è evidenziabile sull’epitelio delle tube di Falloppio, dell’endometrio, dell’endocervice, del peritoneo, della pleura e del pericardio. Il Ca125 risulta aumentato nella maggior parte delle pazienti con endometriosi allo stadio III e IV, mentre i suoi livelli sono generalmente normali negli stadi iniziali; tuttavia, poiché i livelli sierici di tale antigene risultano elevati in numerose patologie, ginecologiche ed extraginecologiche, benigne e maligne, risulta un marker utile ma non specifico per la diagnosi di endometriosi e può costituire un presidio diagnostico di ausilio nel follow-up delle recidive di endometriosi severa che presentavano valori iniziali elevati di Ca125.Imaging
Il gold standard per la diagnosi di endometriosi è la visualizzazione della cavità peritoneale tramite laparoscopia, confermata dall’esame istologico. Tuttavia, ad oggi l’uso dell’Ecografia Transvaginale (TVS)2D/3D ha permesso di migliorare la qualità della diagnosi non invasiva di patologie della pelvi femminile. L’ecografia rappresenta attualmente uno strumento estremamente accurato per porre diagnosi di endometriosi. Infatti la TVS presenta un’elevata accuratezza diagnostica sia per la forma ovarica della malattia che per le altre localizzazioni intrapelviche, superiore alla sola esplorazione bimanuale, che tuttavia può rappresentare il primo approccio diagnostico e porre il sospetto di malattia. L’ecografia transvaginale è sicuramente una metodica non invasiva, ben tollerata e a basso costo.Altre tecniche radiologiche ed endoscopiche, come ad esempio la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), il Clisma opaco a doppio contrasto e l’Urografia endovenosa o UroTC - UroRMN, possono rappresentare valide metodiche di ausilio. La RMN è stata utilizzata soprattutto per la diagnosi di endometriosi profonda, ed alcuni autori hanno riportato una buona accuratezza diagnostica con una sensibilità del 90% ed una specificità del 91%. Tuttavia, altri studi mostrano valori di sensibilità e specificità più bassi in riferimento ad alcune localizzazioni, come ad esempio il coinvolgimento intestinale e il setto retto-vaginale. Per tali motivi, e soprattutto per l’elevato costo, la minore disponibilità della metodica e la necessità di essere eseguita da radiologi che abbiano un’accurata conoscenza della patologia endometriosica, la RMN può essere considerata come esame di secondo livello nella valutazione dell’endometriosi profonda, soprattutto quando siano sospettate lesioni dell’alto addome non valutabili con il solo approccio ecografico.
In alcuni studi è stata valutata l’accuratezza diagnostica del clisma opaco a doppio contrasto e della colonscopia per le localizzazioni endometriosiche intestinali. Il clisma opaco, pur mostrando una buona accuratezza rispetto alla presenza di lesioni stenosanti, non ha mostrato accuratezza maggiore rispetto all’ecografia trans vaginale, in quanto non consente di valutare con esattezza la profondità di infiltrazione. Per quanto concerne la colonscopia, questa non rappresenta una metodica utile perché la maggior parte delle lesioni non infiltrano la mucosa intestinale. Pertanto l’utilizzo di tale metodica nella diagnosi di endometriosi intestinale è limitata solo a quei casi dubbi in cui debba essere posta una diagnosi differenziale con patologie gastrointestinali maligne. In caso di endometriosi del compartimento posteriore con sospetto coinvolgimento ureterale ed eventuale idroureteronefrosi, l’urografia endovenosa e l’uro TC con mezzo di contrasto, possono rappresentare una valida tecnica di supporto in fase preoperatoria per un’accurata valutazione del parenchima renale e delle vie escretrici.
